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¿Qué es el PGT-A? El Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías

PGT-A

¿Qué es la aneuploidía? ¿Qué enfermedades detecta la prueba PGT-A? ¿Necesito comenzar un tratamiento de fertilidad para poder realizar la prueba? Aunque existen tres variantes de PGT, dependiendo de lo que se deba detectarse, en este artículo hablaremos de PGT-A, una prueba genética preimplantacional que detecta las alteraciones aneuploidías.

Aneuploidías ¿Qué son?

Para definir las anomalías cromosómicas, primero debemos explicar qué es un cromosoma. Los cromosomas son estructuras de ADN que transportan nuestra información genética. Un embrión humano normal (euploide) tiene 23 pares de cromosomas. Una copia de cada par de cromosomas se hereda de la madre y la otra copia se hereda del padre.

Ciertas anomalías en el desarrollo temprano de los espermatozoides, los óvulos o los embriones pueden hacer que el número de cromosomas del embrión sea incorrecto. El valor anormal de estos recuentos de cromosomas se denomina aneuploidía.

La mayoría de las anomalías cromosómicas eventualmente conducen a un aborto espontáneo, mientras que el resto está relacionado con enfermedades genéticas.

¿Para qué sirve el PGT-A?

La PGT-A o prueba genética preimplantacional utilizada para detectar aneuploidía es una técnica de medicina reproductiva que permite el análisis genético de embriones en el laboratorio antes de la implantación con el fin de transferir solo embriones sanos y detectar enfermedades como el síndrome de Down (causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21), síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter, entre otros.

Para realizar esta prueba, es necesario que el paciente se encuentre en el trascurso de una fecundación in vitro.  

Una vez que los embriones alcanzan el estadio de blastocisto (entre el quinto o sexto día de desarrollo del embrión, para que la prueba sea lo más confiable y segura posible ), la biopsia del embrión se realiza mediante una pequeña incisión cortada por un láser para poder llevar a cabo el cribado en aneuploidías que, posteriormente, nos proporcionará información sobre qué embriones son genéticamente normales, lo que contribuirá al éxito de la implantación al lograr el embarazo.

¿Qué enfermedades pueden ser detectadas por el test PGT-A?

Las pruebas genéticas preimplantacionales de aneuploidía detectarán el síndrome de Down y otras enfermedades, en las que el cromosoma 21 parece triplicarse (lo llamamos Trisomía 21)

Con respecto a los cromosomas sexuales, podrá detectar el síndrome de Klinfelter. Este síndrome ocurre cuando los hombres nacen con cromosomas X adicionales y se manifiestan por un desarrollo testicular anormal y una producción anormal de testosterona. En las mujeres, la deleción parcial o completa del mismo cromosoma se denomina síndrome de Turner, que afecta el desarrollo de las niñas.

Otras enfermedades que pueden detectarse mediante esta prueba son la trisomía 18 asociada con el síndrome de Edwards y la trisomía 13 del síndrome de Patau.

PGT-A

¿Cuándo se recomienda realizar una investigación genética como PGT-A?

La proporción de pacientes en tratamiento con PGT-A con sus propios óvulos es alta, ya que en la mayoría de los casos se trata de pacientes de entre 40 y 45 años. A medida que aumenta la edad, el porcentaje de aneuploidías aumenta exponencialmente, ya que cuando avanza la edad del paciente envejece, es muy común encontrar embriones aneuploidías.

Esta técnica también es adecuada para pacientes con abortos de repetición, factores masculinos graves o varios fallos de implantación que pueden causar problemas embrionarios después de la FIV debido a una posible afección de los gametos.

Según Aranzazu Bosch, embrióloga en IVF-Spain: “Solo en la clínica IVF-Spain de Alicante, el 41% de los pacientes recibieron el test PGT-A en 2020. Además, también se ha realizado el PGT-M, test que se recomienda para enfermedades muy específicas estudiadas en la familia (como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta o la anemia falciforme)”.

Aunque las indicaciones para realizar la prueba PGT-A se centran en mujeres con edad materna avanzada, también se les aconseja a las parejas o mujeres con antecedentes de abortos de repetición o antecedentes de alguna enfermedad genética familiar o bien alteraciones del cariotipo en uno o ambos progenitores.

Aunque las indicaciones de la prueba PGT-A son principalmente para mujeres mayores, también se recomienda en el caso de:

  • Parejas o mujeres que tengan antecedentes de abortos espontáneos recurrentes.
  • Antecedentes familiares de enfermedades genéticas
  • Ateraciones del cariotipo en uno o ambos progenitores.

En cualquier caso, recomendamos una prueba de PGT-A en nuestra clínica en el caso de querer aumentar las posibilidades de éxito en cualquier tratamiento de reproducción asistida, ya que reduce el riesgo de aborto espontáneo y aumenta la posibilidad de bebés sin enfermedades cromosómicas.

¿Cómo es el procedimiento del PGT-A?

En IVF-Spain Madrid, en cualquier tratamiento que se inicie online o presencial con un primera visita , uno de nuestros expertos analizará tu historial médico y cualquier otro tipo de antecedente previo a iniciar el tratamiento de fertilidad.

En la primera consulta, si se realiza presencialmente, se realiza un estudio ginecológico completo en mujeres y se realiza análisis de semen en el caso de parejas heterosexuales. En nuestra clínica tratamos de brindar a los pacientes un plan de tratamiento completamente personalizado, por lo que realizamos un diagnóstico médico completo para lograr un objetivo común: tener un bebé.

Una vez realizado el diagnóstico, el día en que el especialista y la paciente decidan iniciar el tratamiento, se iniciará la estimulación ovárica.

La estimulación ovárica dura de 10 a 15 días y las pacientes reciben inyecciones diarias para promover el crecimiento de los folículos y producir más de un óvulo maduro en el mismo ciclo. De esta forma podemos incrementar la respuesta ovárica, la producción de ovocitos, y por tanto el número de embriones que se pueden fecundar, sin tener que repetir el proceso.

El día de la punción ovárica  dependerá de la evolución de la estimulación: se realiza un seguimiento y análisis de hormonas mediante ecografías y analíticas para ver el número y tamaño de los folículos, de esta manera encontraremos el mejor momento para inducir la ovulación y organizar la extracción del óvulo. La punción ovocitaria se realiza en el quirófano, con una ligera sedación y una ecografía para aspirar el líquido folicular donde se encuentran los ovocitos.

Tras conseguir los óvulos maduros, se juntan con el semen (bien de la pareja, bien de donante), y se realiza la fecundación in vitro o FIV o bien se fecundan utilizando la técnica ICSI (microinyección intracitoplasmática).

Una vez obtenidos los óvulos maduros, se combinan con el semen (de la pareja o donante) y se someten a la Fecundación in vitro o FIV, o bien a la ICSI (microinyección intracitoplasmática) para fecundarlos.

Nuestros expertos de laboratorio de FIV  monitorearán el desarrollo de los embriones, y los embriones se cultivarán hasta el quinto o sexto día de desarrollo. En este momento, los embriones deben haber alcanzado la etapa de blastocisto y se clasifican según su calidad. Esto es lo que llamamos selección de embriones.

Los embriones de calidad suficiente se someten a biopsia embrionaria y se congelan mediante tecnología de criopreservación (sumergidos en nitrógeno líquido con ayuda de crioprotectores para evitar daños), mientras se esperan los resultados del análisis genético. Mediante la biopsia podemos extraer células de embriones que han sido sometidos a análisis genéticos para confirmar que el número de cromosomas de los embriones analizados es correcto.

Gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing), este análisis permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas (aneuploidía).

¿Qué pasará con el resultado obtenido del PGT-A?

Después de unos 20 días, obtenemos los resultados de la prueba. En función de la cantidad de cromosomas que contienen, podemos decir que los embriones son normales y, por tanto, candidatos a la desvitrificación y transferencia en el útero materno.

Si los cromosomas del embrión son anormales, debemos desecharlos ya que la ley española no permite la transferencia de embriones aneuploides después del análisis PGT-A o PGT-M

En este sentido, el equipo de expertos en embriología verificará todos los datos del paciente, embrión, resultados genéticos y del criodispositivo donde está congelado antes de descartar.

El Test Genético Preimplantacional  es cada vez más común en pacientes para detectar aneuploidías. Para nuestros embriólogos, esto es muy importante en el laboratorio: Casi Todos los días, Bosch decía: “Prácticamente todos los días realizamos esta técnica tan específica, lo que nos permite estar muy formados y a la vanguardia en ese ámbito “

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