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Alteraciones genéticas que afectan a la fertilidad

 embarazo sano

Los estudios confirman que 1 de cada 250 parejas se ven afectadas por anomalías cromosómicas que afectan a su fertilidad.  Existen dos grupos de anomalías que afectan a la fertilidad:

1-      Somáticas: hoy en día se consideran el motivo del 60 por ciento de los abortos espontáneos en primer trimestre.

2-      Meióticas: son responsables de oligozoospermia (escasa cantidad de espermatozoides), o azoospermia (ausencia en semen de espermatozoides).

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Aunque sabemos que afecta al 60% de los abortos espontáneos, solo entre el 4 y el 6% se detecta en cariotipo. ¿Por qué no se aprecian en las pruebas médicas? Muchas veces las alteraciones cromosómicas son producidas al azar por error de la división celular de alguno de los gametos, dichos errores pueden ser debidos a factores ajenos a lo hereditario (edad, infecciones, radiación).  Sólo el 3% serán heredadas, por ende el aborto genético suele ser casual, y se estudiará si la anomalía se repite.

Algunos síndromes derivados de alteraciones cromosómicas que afectan a la fertilidad:

Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómica cuyo origen se halla en la existencia de dos cromosomas X y un solo Y, este síndrome afecta a los hombres ocasionando hipogonadismo. Al contar con un cromosoma X extra suele proporcionar un cariotipo en sangre alterado (47 XXY- 48 XXXY, etc.).

Síndrome de Turner

Caracterizado por presentar un solo cromosoma X, habitual en mujeres. La ausencia total o parcial de un cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales. Así las mujeres afectadas por este síndrome presentan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Síndrome de Noonan

Originado por una mutación en el cromosoma 12, afecta tanto a hombres como a mujeres. Pero en los varones produce a veces una función testicular anormal.

Síndrome de Kallman

Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que repercute en la correcta funcionalidad del hipotálamo, el encargado de producir la hormona peptídica GnRH que estimula las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales.

En algunos casos las anomalías cromosómicas impiden el embarazo, en otros casos no lo impiden directamente pero las parejas que sufren algún trastorno cromosómico suelen ser reticentes a tener hijos por el riesgo que conlleva. Es por ello que, tanto para los pacientes que les produce infertilidad, como aquellos que muestran temores existen diversas opciones para garantizar embarazos viables, y con bebes sanos. Por un lado la posibilidad de realizar un tratamiento con gametos donados permitirá evitar transmitir la alteración cromosómica al hijo. Y por otro lado, en aquellos que la alteración no causa infertilidad pero si efectos colaterales, el estudio genético preimplantacional le permitirá acceder a un embarazo seguro y a tener un hijo sano.

1 comentario

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  • Muchas gracias por acercarnos a descubrir estas alteraciones que pueden afectar ala vida normal de cualquier persona. Es importante conocer muchas de estas pruebas, ya que su fidelidad asegura que podremos descubrir rasgos , predisposiciones y características sobre nosotros mismos

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