Talasemia: un trastorno de la sangre

nuevos tratamientos de fertilidad en clínica de fertilidad ProcreaTecLas talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la producción en nuestro organismo de la hemoglobina,  la proteína encargada de transportar el oxígeno en la sangre. La alteración de la hemoglobina puede producir que los glóbulos rojos sean más frágiles de lo normal, por lo que se destruyen a mayor velocidad causando anemia.

La talasemia es una enfermedad hereditaria, que se transmite de padres a hijos y puede afectar en diferentes grados. Existen portadores de las mutaciones genéticas de la talasemia que no presentan síntomas y, por tanto, no saben que lo son y pueden transmitirlo a sus hijos.

Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:

Alfa talasemia: se produce cuando el cuerpo tiene dificultades para producir alfa globina.

Beta talasemia: ocurre cuando es difícil producir beta globina y está causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula hemoglobina.

–   Beta talasemia grave o mayor: se produce cuando los dos genes de la cadena beta no están o han mutado y causan el tipo más grave de beta talasemia. Los pacientes con esta enfermedad necesitan transfusiones frecuentes de sangre y tienen una corta esperanza de vida.

–   Beta talasemia leve o menor: en este caso solo hay mutación o desaparición  en un gen beta lo que provoca anemia. Puede darse una talasemia mínima, cuando el paciente tiene pocos síntomas, o una media, cuando se produce una anemia moderada o grave.

La posibilidad de transmitir a los hijos la beta talasemia es del 50%.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

La beta talasemia es una enfermedad común en personas de ascendencia mediterránea, sobre todo entre griegos e italianos. Para poder detectarla se realiza un recuento sanguíneo completo, es decir, se hace una medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico. Además, se  realiza una electroforesis de la hemoglobina, un examen que mide los diferentes tipos de las proteínas que transportan el oxígeno.

Los que sufren la beta talasemia pueden evitar transmitirla a sus hijos acudiendo a un centro genético especializado para someterse a un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional. Esta técnica permite transferir los embriones sanos y descartar los enfermos.

Otra posibilidad para evitar la transmisión de padres a hijos es optar por la donación de de óvulos o espermatozoides en función de quién sea en la pareja la persona portadora de la enfermedad.

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