El diagnóstico genético preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de los embriones humanos. Se realiza con el objetivo de descartar los que son portadores de enfermedades genéticas o algún tipo de alteración cromosómica antes de transferirlos al útero. Así, la paciente sólo recibirá los embriones sanos.

El DGP es una técnica de laboratorio compleja en la que se manipula el embrión. Por ello, no se realiza de forma habitual en todos los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Solo se lleva a cabo cuando los beneficios justifican los riesgos. Consiste en realizar una biopsia al embrión, que equivale a una intervención quirúrgica a escala microscópica. Debido a la complejidad que entraña hay entre un 1 y un 3% de posibilidades de dañar al embrión. Es fundamental que la biopsia embrionaria se realice por personal experimentado, con lo que se logra minimizar este riesgo.

Este análisis se comenzó a realizar en los años 90s y en un principio se hacía para evitar la transmisión a los hijos de enfermedades genéticas como el síndrome de Tay-Sachs, la talasemia, la distrofia muscular o la fibrosis quística. Hoy en día, el DGP también es muy eficaz para detectar alteraciones cromosómicas, como el Síndrome de Down o el Síndrome de Turner, que son las grandes responsables de la mayoría de los abortos espontáneos. Por lo que esta técnica puede ser muy eficaz para parejas con un historial de abortos de repetición.

El DGP se recomienda a:

• Portadores de alguna anomalía genética.
• Parejas que han tenido un embarazo con alguna alteración cromosómica.
• Mujeres con más de dos abortos o fallos de implantación embrionaria repetidos en fecundación in vitro.
• Mujeres de edad avanzada.
• Alteraciones genéticas de los espermatozoides.

¿Cómo se realiza?

Para poder realizar el diagnóstico genético embrionario es necesario disponer de embriones en el laboratorio, para lo que recurrimos a un tratamiento de fecundación in vitro. En este tratamiento, se estimulan los ovarios de la mujer, para obtener los óvulos, que serán fecundados en el laboratorio dando lugar a los embriones. La biopsia embrionaria puede realizarse en día 3 o día 5 de desarrollo embrionario.

Los embriones de tres días tienen entre 6 y 8 células madre, una de las cuales se extrae para realizar el análisis genético. Los blastocistos, sin embargo, ya cuentan con dos tipos de células diferenciadas: la masa celular interna, que dará lugar al embrión y la capa externa, que se convertirá en la placenta. En este caso, se extraen células de la placenta para el DGP, con lo que no se daña el embrión y además se dispone de más cantidad de material para analizar.

Una vez que se biopsia el embrión, se analiza el material genético por Arrays-CGH o NGS (next generation sequencing), siendo ambas técnicas las más desarrolladas para realizar este tipo de análisis.

Tasas de éxito

Dependiendo de la razón por la que se vaya a hacer un DGP, se hacen estudios distintos en cada caso. A veces con el historial de la paciente, un cariotipo de los pacientes y las pruebas básicas de la fertilidad son suficientes para indicar el análisis. En los casos en los que el DGP vaya destinado a identificar una enfermedad genética no frecuente, hay que hacer un estudio de informatividad que puede tardar 1-2 meses, para identificar la mutación en el gen que causa la enfermedad.

Una vez que se descartan los embriones portadores de alguna alteración genética, se transfieren al útero materno los embriones sanos, obteniéndose tasas de éxito cercanas al 80% por embrión transferido.

En ProcreaTec, biólogos experimentados realizan la biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantacional cuando el embrión ha alcanzado el estadio de blastocito, con lo que se aumenta la tasa de éxito del tratamiento y se minimizan los riesgos del mismo.

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