Reproducción Asistida

28 de febrero. Día Internacional de las Enfermedades Raras.

enfermedades raras

Hoy en día gracias a las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional que se llevan a cabo en clínicas de fertilidad como ProcreaTec se reduce el riesgo de transmitir estas patologías hasta en un 98%.

Según La Federación Española de Enfermedades Raras, estas son:

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Se estima que un 6-8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de la importancia de estas enfermedades que le pueden ocurrir a cualquier persona en cualquier momento, pues en ocasiones se diagnostican en edades avanzadas.

¿Cómo podemos evitarlo?

Clínicas de fertilidad como ProcreaTec pone a servicio de sus pacientes, a través de laboratorios especializados  en genética como Reprogenetics, un amplio elenco de tratamientos y técnicas que permiten realizar transferencias de embriones exclusivamente sanos, evitando la trasmisión de estas enfermedades a la descendencia de los portadores.

Técnicas como PCR, o ARRAY-CGH permite evitar enfermedades como:

–  Enfermedad de Huntington.

Es una enfermedad crónica progresiva  con una media de vida de 15 años en su etapa final. Síntomas como la rigidis y la akinesia con displasia prevalece y la complicación más frecuente que termina con la muerte es por neumonía, se transmite a los hijos en un 50% de los casos y la solución es prevenir la enfermedad con tratamientos de Diagnóstico genético preimplantacional con técnicas moleculares de PCR que diagnostica el 100% de la enfermedad.  Tiene una incidencia de 1 cada 20.000.

–  Distrofia Miotonica.

Es la más común de las distrofias musculares con una incidencia de 1:8000 es transmitidas por las madres y es autosómica dominante, el DGP, evita que se transmita a las descendencia de las madres afectas.

Hay dos tipos la I y la II (NFI) y ( NF2) hay muchas mutaciones en los genes que aporta esta enfermedad y pueden en la descendencia aparecer de nuevo , el DGP es la manera de prevenir que nazcan niños con alteraciones . Provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular.

–  Hemofilia

Enfermedad común que impide la coagulación de la sangre. Son portadoras las mujeres y las desarrollan los varones, se puede realizar el estudio para evitarlas.

–  La fibrosis quística

Es la más común de las enfermedades recesivas entre los descendientes europeos, provocando afecciones pulmonares crónicas mortales para el paciente. El portador de una mutación de fibrosis quística tiene la posibilidad de transmitirla a sus descendientes.

Es obligación de todos, aunque sean enfermedades minoritarias seguir luchando por diagnosticarlas, identificarlas, aislarlas y evitar su transmisión. ProcreaTec realiza sesiones clínicas periódicas para estudiar casos, que como estos de las enfermedades raras, necesitan planes de tratamientos exclusivos que gracias a las técnicas de DGP hoy en día son altamente efectivos.

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