El desconocido síndrome del X frágil y la fertilidad.

El síndrome del X frágil es un trastorno genético que causa un espectro de complicaciones que incluye problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo. La afectación en hombres suele ser mayor que en mujeres. Casi todos los hombres tienen trastornos intelectuales leves a moderados mientras que sólo afecta la capacidad intelectual en un tercio de las mujeres.

Los niños nacidos con el síndrome pueden ser hiperactivos, impulsivos y padecer ansiedad y déficit de atención. Un tercio de los individuos diagnosticados tiene comportamientos autistas. Casi todos los hombres y un tercio de las mujeres tienen rasgos físicos característicos: una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frentes prominentes y dedos flexibles.

Aproximadamente una de cada 8.000 mujeres y uno de cada 4.000 hombres son afectados por esta enfermedad mientras que 1 de cada 600 mujeres son portadoras.

En los años 90 se logró concluir que el síndrome era causado por una mutación de un gen situado en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, si heredan uno portados siempre tienen otro con el gen normal, por eso es un síndrome menos frecuente en mujeres y cuando se padece es menos grave que en el hombre.

Las personas que padecen esta enfermedad no suelen sufrir problemas graves de salud y tienen una esperanza de vida normal.

Desde unos años a esta parte, los investigadores han descubierto que esta mutación se asocia además a la infertilidad.

¿Cómo influye en la fertilidad?

Tener el síndrome de X frágil puede causar reglas irregulares y afectar la fertilidad. El 20% de las portadoras de mutaciones desarrollará una insuficiencia ovárica primaria antes de los 40 años de edad.

¿Cómo podemos evitar la transmisión a nuestros hijos?

Si existe conocimiento de la enfermedad o antecedentes conocidos hay que solicitar un consejo genético. Los médicos podrán informar ampliamente de los riesgos que asumirá la paciente o la pareja si decide tener descendencia y explicar las opciones de tratamientos existente para s poder evitarlos: el diagnóstico genético preimplantacional o la donación de ovocitos.

El análisis para la detección del X frágil está también aconsejado en mujeres que presenten baja reserva ovárica o menopausia precoz.

X-dominante

ProcreaTec cuenta con una unidad de estudio de baja reserva ovárica, de análisis para la detección de dicha mutación, así como un importante laboratorio donde realizar el diagnóstico genético preimplantacional si fuera necesario. Además, nuestro programa de donación de óvulos podrá, si así se necesitase, garantizar que la donante no sea portadora de esta enfermedad, evitando el riesgo de tener un niño afecto de este trastorno genético.

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